Diagnostico Prenatal en el Primer Trimestre (11 a 14 semanas)
RESUMEN
La evaluación de la translucencia nucal y de otros marcadores entre las semanas 11 a 14 de embarazo permite detectar al 90% de los niños que nacerán con Síndrome de Down. Adicionalmente permite también establecer el riesgo de padecer otros problemas.
Es importante que el estudio sea efectuado únicamente por profesionales certificados y auditados por la Fetal Medicine Foundation de Londres que poseen el Software Oficial para el procesamiento de los datos
Procedimientos de certeza y de tamizaje o screening
Existen métodos exactos para identificar a aquellos bebes que padecen alguna anormalidad cromosómica que consisten en el estudio directo de sus cromosomas obtenidos a través de una punción de la placenta (biopsia de vellosidades coriales), o del líquido amniótico (amniocentesis) o del cordón umbilical (cordocentesis). Estas técnicas son invasivas y se les atribuye un riesgo de perdida del embarazo, de aproximadamente un 1%.
Existen también métodos no invasivos llamados de screening o de tamizaje que se realizan a la población general con el fin de seleccionar a aquellas embarazadas que tienen más posibilidades que el promedio de la población, de presentar una determinada alteración cromosómica. A la población de riesgo que sea seleccionada por estos métodos se les deberá efectuar luego un estudio más especifico para efectuar el diagnóstico. Los estudios de screening se basan en la detección de “marcadores de riesgo”.
Entendemos por marcador de riesgo alguna característica que si bien no constituye una malformación se encuentra asociada con mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica. Algunos marcadores de riesgo en el primer trimestre son el aumento del espesor de la translucencia nucal, la edad materna avanzada y cambios en los niveles de ciertas hormonas. La translucencia nucal es una acumulación de líquido que se encuentra presente en la región del cuello de todos los fetos entre las 11 y las 14 semanas, habiéndose confirmado que se encuentra aumentada en aquellos que padecen Síndrome de Down u otros trastornos. La medición de la translucencia nucal es el marcador aislado de mayor utilidad para el rastreo no invasivo (sin punción) de síndrome de Down.
Un ejemplo muy sencillo de estudio de “screening” es la edad materna. Hace tiempo se utilizaba el criterio de “edad mayor a 35 años” para considerar riesgo elevado de padecer un trastorno cromosómico y solo a estas pacientes se les efectuaba un estudio invasivo. O sea una edad materna superior a 35 años es considerada un marcador de riesgo.
Sin embargo la capacidad de detección de anomalías cromosómicas mediante el uso aislado de la edad materna es muy baja dado que la mayoría de los embarazos ocurren en madres menores de 35 años. Podemos entonces asumir que aproximadamente el 70% de los embarazos con síndrome de Down se producen en madres jóvenes.
Diagnostico prenatal en el primer trimestre. Evaluación detallada fetal en las semanas 11 a 14
La evaluación de la translucencia nucal entre las semanas 11-14 es un método de screening universalmente probado y utilizado que se realiza entre la semana 11y 14 de embarazo, y que permite informar la probabilidad real de tener un bebe afectado de síndrome de Down.
Este estudio toma en consideración tres elementos; la edad materna, la translucencia nucal y la bioquímica del suero materno. Se ha observado que estos parámetros predicen adecuadamente el riesgo del bebe de padecer síndrome de Down sobre todo cuando se usan de manera conjunta. Por tal motivo los resultados obtenidos se procesan en un software diseñado para tal efecto por la Fetal Medicine Foundation de Londres, entidad que ha desarrollado el test. Es importante enfatizar que la utilización del programa de computación es condición indispensable para informar el resultado, dado que se basa en cálculos estadísticos realizados en más de 100.000 embarazos.
La capacidad de predicción de este test es de un 80%. Si a la medición de la translucencia nucal se le agregan marcadores bioquímicos mediante la obtención de sangre materna se alcanza entonces una detección cercana al 90%.
En síntesis el test de translucencia nucal tiene dos características importantes que son las de estar libre de todo riesgo para la madre y poseer una elevada sensibilidad diagnóstica. Por alta sensibilidad entendemos que puede detectar cerca del 90% de los chicos afectados por síndrome de Down mientras que si solo se usa la edad materna como se hacia en el pasado la detección es de solo un 30%.
Otros marcadores
Existen otros marcadores de muy reciente aparición que se están utilizando en algunos centros especializados entre los que se encuentra el Servicio de Ecografia y Diagnóstico Prenatal de Grupo Medico ALEM. Los dos más importantes la evaluación del hueso nasal y de la velocidad de la sangre mediante Doppler en una vena pequeña del bebe (ductus venoso). También puede evaluarse el flujo de sangre en una válvula del corazón del bebe. Mediante el uso de estos marcadores se puede ser mas preciso en el diagnóstico de Síndrome de Down
Estos nuevos marcadores permiten establecer con mayor precisión el riesgo fetal no solo de problemas cromosómicos (síndrome de Down y otras anomalías) sino también de malformaciones estructurales (cardiacas y de otros órganos) y al ser mas especificos permiten disminuir la necesidad de efectuar pruebas de riesgo.
La evaluación detallada fetal entre las semanas 11 y 14 no solo sirve para detectar Síndrome de Down, sino que permite además identificar otros trastornos de los cromosomas, síndromes genéticos, y malformaciones cardiacas y de otros órganos fetales.
Actualmente es el estudio prenatal más difundido en los países desarrollados y lentamente se va incorporando en América Latina
En nuestro país ya existen aproximadamente 50 médicos que cuentan con la Certificación requerida para efectuarlo.
Indicaciones del estudio
La evaluación de la translucencia nucal en el primer trimestre consiste en un estudio de riesgo en la población de mujeres embarazadas. O sea que la indicación consiste simplemente en estar embarazada y desear saber el riesgo de tener un niño con problemas cromosómicos.
Sin embargo el alcance del estudio es mayor aun dado que es ampliamente sabido que un aumento en la translucencia nucal o alteraciones en el flujo sanguíneo en el ductus venoso fetal pueden asociarse a otros problemas en el bebe, principalmente cardiacos.
Interpretación de los resultados
Este test no ofrece un resultado definitivo de sano / enfermo sino que simplemente establece un riesgo muy preciso.
Si la probabilidad de riesgo obtenido a través de la prueba es mayor de 1/ 300 se puede ofrecer el estudio invasivo de biopsia corionica o amniocentesis que nos dará una respuesta exacta.
Una probabilidad de 1 en 300 no significa que el bebe padezca el trastorno sino que tiene un riesgo algo más alto y por ende amerita que se efectúe un estudio más preciso. Sin embargo sigue siendo más probable que el resultado de este segundo estudio sea normal (299 posibilidades de normalidad contra solo una de anormalidad).
Control de calidad
Para que los resultados sean confiables debe existir un elevado control de calidad de la metodología de trabajo. Las normas así como el programa de computación imprescindible para la evaluación de riesgo son generados por la Fetal Medicine Foundation de Londres y otorgado únicamente a aquellos profesionales que han aprobado un riguroso sistema de aprendizaje y evaluación generado por esta entidad. Más aun el programa debe ser renovado anualmente y su reactivación esta sujeta a la aprobación de una auditoria anual. Es importante que el paciente consulte el listado de profesionales certificados por la Fetal Medicine Foundation
